Rund 400.000 Menschen sind in Österreich von „Seltenen Erkrankungen“ betroffen. Für eine frühe Diagnose und Forschung sind die Errichtung von Zentren sowie internationale Zusammenarbeit entscheidend.

Von einer seltenen Erkrankung wird gesprochen, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen an ihr leiden. Durch die Vielzahl verschiedener Krankheiten sind im Endeffekt aber insgesamt sechs bis acht Prozent der Bevölkerung von einer solchen betroffen. 80 Prozent dieser Leiden sind genetisch bedingt, 50 Prozent betreffen Kinder. Für 95 Prozent gibt es derzeit keine spezifische Therapie.

Frühe Diagnosestellung vermindert Leidensweg

Ein Problem liegt darin, dass die Erkrankungen zunächst oft gar nicht erkannt werden. "Je mehr Information, je stärker die Vernetzung, umso besser die Versorgung", sagte Rainer Riedl, Obmann und Geschäftsführer von „DEBRA Austria – Hilfe für die Schmetterlingskinder“. "Durchschnittlich vier bis sieben Jahre dauert es, bis Patienten mit Seltenen Erkrankungen richtig diagnostiziert werden. Das ist ein immens langer Leidensweg, der sich gewaltig auf die Lebensqualität auswirkt."

Haut so zerbrechlich wie die Flügel eines Schmetterlings

Epidermolysis bullosa zählt zu den sogenannten „Seltenen Erkrankungen“. In Österreich sind rund 500 Menschen davon betroffen. Die Haut der Betroffenen reißt bereits bei geringsten mechanischen Reizen und bildet Blasen. Diese Fragilität ist aber nicht nur auf die Haut beschränkt, sondern kann auch Wunden und Narben in Mund, Augen, Speiseröhre sowie im gesamten Magen-Darm-Trakt verursachen. Da ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings, sind Betroffene auch als "Schmetterlingskinder" bekannt geworden.

Erstes Zentrum der Expertise: EB-Haus in Salzburg

In Österreich wurde bisher ein Expertisezentrum für eine Seltene Erkrankung etabliert. Dabei handelt es sich um das EB-Haus in Salzburg (Epidermolysis bullosa/"Schmetterlingskinder"). Als zweite solche Einrichtung soll 2017 ein Zentrum für pädiatrische Onkologie im St. Anna Kinderspital errichtet werden. Darüber hinaus bestehen bereits Netzwerke zwischen Forschungs- und Behandlungseinrichtungen, wie zum Beispiel zwischen der Wiener Universitätsklinik und dem Zentrum für seltene und undiagnostizierte Krankheiten (CeRUD).

Internationale Vernetzung

Eine zentrale Forderung von Patienten, Selbsthilfegruppen sowie von der pharmazeutischen Industrie ist die internationale Vernetzung für die Entwicklung innovativer Therapien. Dafür müssen zuerst in Österreich Spezialzentren für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen bestehen, um im Anschluss auf EU-Ebene in die Europäische Referenznetzwerke integriert zu werden. Einerseits ist das für die Patientenversorgung wichtig, andererseits können bei Seltenen Erkrankungen neue wissenschaftliche Erkenntnisse und klinische Studien für neue Therapien zumeist nur im Rahmen solcher Organisationen durchgeführt werden, weil sonst die notwendige Fallzahl an Patienten fehlt.

Quelle: APA-Med Meldungen (28.02.2017), Debra Austria
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