Von der Krankheit betroffene Säuglinge leiden an einer Gehirnfehlbildung

Genetiker der Universität Lausanne in der Schweiz haben eine neue seltene Krankheit entdeckt. Dank der Hochleistungssequenzierung von DNA konnten sie die für die Erkrankung verantwortlichen Genmutationen identifizieren.

Von dem Syndrom betroffene Säuglinge leiden an einer Missbildung des Gehirns, wie die Universität Lausanne in einer Mitteilung schrieb. Die Kinder können weder sprechen noch laufen und leiden unter Gelenksteife oder Klumpfüßen. In schweren Fällen sind Föten oder Neugeborene nicht lebensfähig.

Dank der Hochleistungssequenzierung von DNA war es für das Forschungsteam ausreichend, zwei kranke Kinder aus Litauen sowie deren gesunde Eltern zu untersuchen, um die Krankheitsursache zu entschlüsseln. Noch vor fünf Jahren waren dafür Analysen an vielen Betroffenen innerhalb einer Familie nötig.

Indem die Wissenschaftler das Genom eines jeden Familienmitglieds mit dem Genom von zehntausenden gesunden Individuen verglichen, konnten sie Genmutationen identifizieren. Diese wurden im Gen KIAA1109 gefunden, das die nötigen Informationen für die Herstellung eines Proteins enthält.

Mit weiteren Patienten aus neun betroffenen Familien aus Algerien, Großbritannien, Saudi-Arabien, Singapur, Tunesien und den USA vervollständigten die Forschenden ihre Studie, wie sie im "American Journal of Human Genetics" berichten.

Der Studienleiter Alexandre Reymond, Professor an der Fakultät für Biologie und Medizin der Universität Lausanne und Direktor des Genom-Zentrums (CIG), nannte das neu beschriebene Krankheitsbild das Alkuraya-Kucinskas-Syndrom - nach den Klinikern aus Litauen und Saudi-Arabien, die als erste betroffene Patienten beschrieben hatten.