Ein internationales Expertengremium aus 17 europäischen Ländern und Israel wurde einberufen, um aktuelle Anliegen und zukünftige Entwicklungen bei den BRCA-Tests und der dazugehörigen Beratung zu diskutieren und Konsensempfehlungen zu geben.

Die ExpertInnen sind sich einig, dass mit der Zunahme von Testplattformen mit hohem Durchsatz und der Zulassung von Poly-ADP-Ribose-Polymerase-Inhibitoren (PARP-Inhibitoren, Abk.) der Bedarf an genetischer Beratung und Tests in Zukunft rasch steigen wird.

In diesem Zusammenhang erwartet man eine Verschärfung des bereits bestehenden Mangels an genetischen Beratern, was wiederum zu einer verschlechterten Qualität der Versorgung führen wird – besonders bei Risikopersonen und Familien mit Verdacht auf oder bei nachgewiesenem erblichen Brust- und/oder Eierstockkrebs. Zunehmende Aufklärungsbemühungen innerhalb der gesamten Brustkrebsgemeinschaft könnten diesem Szenario entgegenwirken, indem allen beteiligten Fachgebieten die Durchführung von genetischen Beratungen ermöglicht wird.

Bei der Therapie von PatientInnen mit einem klinischen Verdacht auf genetische Disposition und wenn die Befunde die Therapiestrategie unmittelbar beeinflussen könnten, sollten die BRCA 1/BRCA2-Tests den ExpertInnen zufolge nach histologischer Diagnostik und unabhängig von dem Status des Östrogenrezeptors und des humanen epidermalen Wachstumfaktorrezeptors 2 (HER2) durchgeführt werden.

Die ExpertInnen sind sich außerdem einig, dass in puncto Prognose und Therapie Gentests nur bei Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte, die auf eine pathogene Variante in BRCA1 oder BRCA2 hindeutet, durchgeführt sein sollten und auch weitere Brustkrebs-Risikogene umfassen sollten.

Lesen Sie weiter: das gesamte Positionspapier finden Sie im Anhang zum Download.

Quelle: Singer, Christian F., Balmaña, Judith, Bürki, Nicole et al.  Positionspapier - Genetic counselling and testing of susceptibility genes for therapeutic decision-making in breast cancerdan European consensus statement and expert recommendations. European Journal of Cancer 106 (2019), S. 54-60.