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Auffälliger Befund bei Pränataldiagnostik. Was nun?

Auffälliger Befund bei Pränataldiagnostik. Was nun?

 

Ein Experteninterview mit Prim. Dr. med. Karin Jeggle-Riha aus Tirol. Die Fachärztin ist Vorstand der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe am Bezirkskrankenhaus Schwaz und hat eine eigene Praxis in Jenbach.

 

CredoWeb: Welche Diagnose wird im Zuge der Pränataldiagnostik am häufigsten gestellt?

 

 

Prim. Dr. med. Karin Jeggle-Riha:

 

Ein erhöhtes Risiko betreffend Präeklampsie wird bei uns an der Klinik am häufigsten bei pränatalen Untersuchungen diagnostiziert.

Die Präeklampsie zählt zu den hypertensiven Schwangerschaftserkrankungen.

Das sind Erkrankungen mit einem erhöhten Blutdruck (Hypertonie) in der Schwangerschaft. Schwangere Frauen mit Präeklampsie haben außerdem Eiweiß im Urin (Proteinurie) und Wasseransammlungen im Gewebe (Ödeme).

 


 

CredoWeb: Was genau versteht man unter Trisomie 21, dem Turner-Syndrom & dem Klinefelter-Syndrom?

 

 

Prim. Dr. med. Karin Jeggle-Riha:

 

 

Trisomie 21/Down-Syndrom:

 

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung. Betroffene besitzen drei Mal das Chromosom Nummer 21 – normalerweise hat jeder Mensch nur zwei.

Das überzählige genetische Material beeinflusst die körperliche, sowie auch die geistige Entwicklung, was bei jedem ganz unterschiedlich Ausmaße annehmen kann.

Von gut förderbar bis relativ schwerwiegend mit Herzerkrankungen oder Magen-Darm-Trakt-Störungen ist hier alles möglich.

 

Turner-Syndrom:

 

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung, bei der in Regel ein X-Chromosom fehlt und die nur Mädchen betrifft

Die Betroffenen sind minderwüchsig, haben einen kurzen Hals und haben sogenannte Segelbildungen bis zur Schulter. Sie leiden außerdem häufig an Herzfehlern. Da ihre Eierstöcke meist fehlgebildet sind, sind sie in der Regel unfruchtbar (infertil).

Die Betroffenen sind normal intelligent, leiden aber häufig an Aufmerksamkeit- und Hyperaktivitätsstörungen.


Klinefelter-Syndrom:

 

Das Klinefelter-Syndrom zählt auch zu den chromosomalen Störungen und betrifft nur Männer.

 

In der Anzahl der Geschlechtschromosomen zeigt sich das Vorhandensein mindestens eines weiteren oder mehrerer X-Chromosomen (Karyotyp 47,XXY) -  der übliche  Chromosomensatz des Mannes (46,XY).   

 

Die Chromosomenbesonderheit kann sich auf das Denken, die körperliche Entwicklung und Leistungsfähigkeit der Jungen und Männer auswirken, wobei nicht generell gesagt werden kann, welche Symptome sich in welcher Ausprägung bei einem Jungen bzw. Mann ausbilden.

 

Manchmal sind auch nur wenige Symptome erkennbar. Generell handelt es sich um eine Hodenunterfunktion, was oft zu einer Zeugungsunfähigkeit führen kann.

 

 

CredoWeb: Was versteht man unter einem Neuralrohrdefekt?

 

 

Prim. Dr. med. Karin Jeggle-Riha:

 

Unter dem Oberbegriff  Neuralrohrdefekt werden jene Fehlbildungen zusammengefasst, bei denen es in der Embryonalentwicklung zu einem unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs gekommen ist.

 

Dieses ist die erste Anlage des Nervensystems beim Embryo, aus welchem sich Gehirn und Rückenmark entwickeln. Das Neuralrohr schließt sich etwa zwischen dem 22.und 28. Embryonaltag. Läuft dieser Vorgang nicht vollständig ab, können beim ungeborenen Kind Teile des Nervensystems unentwickelt bleiben und es kann zu schweren Störungen in der Entwicklung von Gehirn, Rückenmark und Wirbelsäule kommen.


Der sogenannte "offene Rücken" ist einer der häufigsten Formen der Neuralrohrdefekte. Hierbei liegt ein Teil der Wirbelsäule offen. Der Schweregrad variiert je nach Größe der Öffnung, Lage und Umfang der Schädigung.

 

 

CredoWeb: Welche Möglichkeiten gibt es für Eltern nach einer dieser Diagnosestellungen für das ungeborene Kind?

 

 

Prim. Dr. med. Karin Jeggle-Riha: Welche Möglichkeiten es für Eltern nach einer Diagnosestellung gibt, ist von der Entscheidung der Eltern abhängig.

 

Bei chromosomalen Störungen ist prinzipiell eine medizinische Interruptio (Schwangerschaftsabbruch) möglich.  

 

Um eine definitive Diagnose bei Chromosomenstörungen zu erhalten, ist eine Punktion des Mutterkuchens oder eine Fruchtwasseruntersuchung durchzuführen, um einen Chromosomensatz zu erstellen - die reine Ultraschalluntersuchung oder die freie DNA im mütterlichen Blut ist für eine gesicherte Diagnose nicht ausreichend!

 

Sobald eine chromosomale Störung schwarz auf weiß bestätigt ist, können sich die Eltern entscheiden und sich die Frage stellen, ob sie das Kind zur Welt bringen möchten oder nicht.

 

Beim Klinefelter-Syndrom ist es bei uns auf der Klinik so, dass keine medizinische Interruptio gemacht wird, weil es potenziell ein gut lebensfähiges Kind ist.

 

Beim Offenen Rücken ist es immer davon abhängig, in welcher Höhe sich die Schädigung befindet. Hierbei gibt es die Möglichkeit, das Kind im Mutterleib erstmal zu beobachten und das Baby in einem geeigneten Zentrum zur Welt kommen lassen. Neben Beratung & strengen Kontrollen kann der Neuralrohrdefekt dann im besten Fall postoperativ korrigiert werden.

 

Eine weitere Möglichkeit beim Offenen Rücken ist, dass man die Mutter intrauterin (= innerhalb der Gebärmutter) operiert und so den Defekt korrigiert.

Ich arbeite hier sehr eng mit dem Zentrum Zürich in der Schweiz zusammen, die diesen Defekt intrauterin decken. Dadurch verspricht man sich ein besseres Outcome, weil die Nerven durchs Fruchtwasser nicht mehr geschädigt werden, sobald der Defekt abgedeckt ist.

 

 

CredoWeb: Raten Sie neben einer kompetenten fachärztlichen Beratung auch zu einer psychosozialen Beratung für die Eltern?

 

 

Prim. Dr. med. Karin Jeggle-Riha: Ich biete ihnen schon an, dass sie sich psychologisch beraten lassen, aber in erster Linie brauchen die Eltern hier Fakten, um sich entscheiden zu können.

 

Da tut sich ein Psychologe schon etwas schwer, weil dieser sich vermutlich bei den Fehlbildungen medizinisch nicht ausreichend auskennt.

 

Für uns GynäkologInnen ist es schon oft schwer eine Prognose vorauszusagen und muss auf kontroverse Aussagen der Eltern reagieren können wie zB „Bei meiner Freundin war es auch so - da hat man gesagt, das Kind wird behindert und dann war das Kind kerngesund!“

Bei einer richtigen Pränataldiagnostik ist das bei uns noch nie vorgekommen und sollte auch nicht vorkommen.

Eine psychologische Beratung macht erst Sinn, wenn sich die Eltern dafür oder dagegen entschieden haben, ein behindertes Kind auf die Welt zu bringen oder nicht.

Aber für die Entscheidungsfindung selbst, ist aus meiner Erfahrung die fachärztliche Beratung mit allen Fakten am wichtigsten.

 

Man hat leider nicht viel Zeit, so eine Entscheidung zu treffen.

 

Im Grunde kommen die Eltern und erwarten von uns die Aussage "Ihr Kind ist gesund!" Das ist jedoch etwas, was man nie sagen kann, wenn das Risiko erhöht ist.

 


Fragen wie

 

  • Können Sie mit einem Down-Kind ihr Leben lang leben: Ja oder nein?
  • Was bedeutet das für Sie?
  • Was bedeutet das für ihre eventuell bereits geborenen Kinder?
  • Was bedeutet das für ihre zukünftig geborenen Kinder?


müssen ehrlich gestellt & von den Eltern beantwortet werden.

 

In diesem Fall müssen die Eltern entscheiden, was für sie wichtig ist und wie sie mit der Entscheidung umgehen, wenn sie sich zB dagegen entscheiden. Ich denke, dass es dann gut ist, wenn man sich psychologische Unterstützung sucht.

 

 

Interview: Christina Neumayer/CredoWeb

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