Untersuchung auf spinale Muskelatrophie (SMA) und angeborene Immundefekte (SCID)

Das Österreichische Neugeborenen-Screening (ÖNGS) ist eine Erfolgsgeschichte seit den 1960er Jahren. Es gewährleistet jährlich etwa 100 Neugeborenen mit einer schweren angeborenen Erkrankung, rasch nach der Geburt diagnostiziert zu werden. Das
ermöglicht den frühen Einsatz helfender Therapien. Seit Juni 2021 wird im Rahmen eines
wissenschaftlichen Projekts auch auf spinale Muskelatrophie (SMA) und angeborene
Immundefizienzen (SCID) in Österreich gescreent. Das Österreichische Neugeborenen-Screening ist eines der umfangreichsten Präventionsprogramme in Europa. Am 28. Juni ist Internationaler Tag des Neugeborenen-Screenings.

In Österreich werden alle neugeborenen Babys, etwa 90.000 Kinder pro Jahr, kostenlos auf
angeborene seltene Erkrankungen gescreent. Oberstes Ziel der Früherkennung ist eine
rasche Behandlung und damit gebesserte Lebensqualität für die Kinder und deren Familien.
Begonnen hat alles 1966 mit einer Krankheit, der Phenylketonurie. Weltweit wurden seit
Beginn dieser revolutionären präventiv-medizinischen Maßnahme 62.000 PatientInnen mit
Phenylketonurie entdeckt. Die Neugeborenen-Screening Programme wurden aufgrund
medizinischer und technischer Fortschritte laufend erweitert und angepasst. Im Jahr 2021
wurden weltweit etwa 38.000 PatientInnen mit seltenen angeborenen Erkrankungen
gefunden. In Österreich waren es 131.

Die Möglichkeit neuer technischer Analysen im Zusammenhang mit der Entwicklung neuer
Behandlungen ergibt die Notwendigkeit der kontinuierlichen Erweiterung des NeugeborenenScreening-Panels. So wird seit Juni 2021 im Rahmen eines wissenschaftlichen Projekts auf spinale Muskelatrophie (SMA) und angeborene Immundefizienzen in Österreich gescreent.

Die spinale Muskelatrophie wurde im Laufe der vergangenen Monate weltweit in vielen
Ländern in die Neugeborenen-Screening Programme aufgenommen.
In Österreich konnten im ersten Jahr zwölf Neugeborene mit spinaler Muskelatrophie und
zwei mit schweren angeborenen Immundefizienzen gefunden werden und zum idealen
Zeitpunkt einer Therapie zugeführt werden, d.h. vor dem Auftreten erster Symptome. Dies ist
entscheidend, denn es gilt die Behandlung vor dem Auftreten der Erkrankung zu starten.
Dadurch erhalten diese Kinder eine für ihr Leben entscheidende frühzeitige Therapie zur
Stabilisierung ihres Gesundheitszustandes und Verbesserung ihrer Lebensqualität.

Diese Erfolge sind dem erweiterten Neugeborenen-Screening in Österreich zu verdanken,
welches als Programm der Medizinischen Universität Wien läuft und über das
Wissenschaftsministerium finanziert wird.

Erfolge wie bei der spinalen Muskelatrophie unterstreichen die Wichtigkeit für ein ÖNGS
Programm. Ziel ist es, dass in Zukunft in das Neugeborenen-Screening weitere angeborene
Erkrankungen aufgenommen werden können, wenn die Kriterien für eine schwere frühzeitige
Erkrankung und eine frühzeitige Behandlung erfüllt sind, unabhängig davon, nach welcher
analytischen Methode das Screening erfolgt. Da es sich fast ausschließlich um vererbte
Erkrankungen handelt, die oft erst durch die Fortschritte der genetischen Untersuchungen
frühzeitig gefunden werden können, muss auch die niederschwellige Untersuchung von
genetischen Auffälligkeiten im Rahmen des ÖNGS ermöglicht werden.

Im Fokus bleibt immer das primäre Ziel des Österreichischen Neugeborenen-Screenings, jene
Kinder, die durch eine schwere angeborene Erkrankung gefährdet sind, im Sinne einer
Präventionsmedizin frühzeitig zu finden und einer Therapie zuzuführen.

Offizielle Website des INSD–Tages:
https://neonatalscreeningday.org/

https://www.isns-neoscreening.org/

Rückfragen bitte an:
Mag. Johannes Angerer
Leiter Kommunikation und
Öffentlichkeitsarbeit
Tel.: 01/ 40 160-11501
E-Mail: pr@meduniwien.ac.at
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