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Kurze Hintergrundinformation zur Genetik im Rahmen der Pränataldiagnostik
Beim NIPT (nicht invasiven praenatalen Test) werden DNA Fragmente analysiert. Eine Kurzinformation über Chromosomen beim Menschen.
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen, zwei für jedes Paar. Die ersten 22 Paare werden von 1 bis 22 durchnummeriert. Das letzte Paar bestimmt das Geschlecht. Das weibliche Geschlecht hat 2 XX Chromosome, das männliche ein X und ein Y Chromosom.
Gesundheits- und Entwicklungsprobleme entstehen dann, wenn ein zusätzliches Chromosom auftritt oder ein Chromosom fehlt.
1. Wenn ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist, also 3 statt 2 idente Chromosomen, handelt es sich um eine Trisomie.
2. Wenn ein Chromosom fehlt, also nur einmal statt zweimal vorhanden ist, handelt es sich um eine Monosomie.
3. Wenn alle Chromosomen dreimal statt zweimal vorhanden sind, handelt es sich um eine Triploidie.
Kommentare
Die häufigste Form ist die Trisomie, und hierbei die Trisomie 21, auch unter dem Namen Down Syndrom bekannt. die Auswirkungen dieser Fehlbildung sind sowohl körperlich als auch geistig. Die häufigsten körperlichen Fehlbildungen sind Herzfehler, Leberfehlbildungen, Kleinwüchsigkeit und meist eine auffällige Gesichtsphysiognomie. Die Reduktion der Intelligenz ist unterschiedlich ausgeprägt. Durch eine Frühförderung sowohl der geistigen als auch der motorischen Fähigkeiten können sehr gute Erfolge erzielt werden, sodass Menschen mit Down Syndrom ein nur gering eingeschränktes selbstbestimmtes Leben führen können.
Welcher dieser 3 Fälle tritt am häufigsten auf und welche Auswirkungen haben die verschiedenen Typen?