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Forscher finden neue ALS-Genvarianten

Forscher finden neue ALS-Genvarianten

Für die Genomanalyse, die in "Nature Genetics" publiziert wurde, wurden 15.000 Patienten mit ALS und 26.000 gesunde Teilnehmer untersucht


Ein Forscherteam unter Beteiligung des Universitätsklinikums Würzburg hat zwei Genvarianten entdeckt, die an der Entstehung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beteiligt sind. Für die Genomanalyse, die in "Nature Genetics" publiziert wurde, wurden 15.000 Patienten mit ALS und 26.000 gesunde Teilnehmer untersucht.

Konkret wurden das C21ORF2-Gen und das Gen für die NEK1 Kinase als neue Risikogene identifiziert. "Diese Mutationen bestätigen vorangegangene Arbeiten der Würzburger Arbeitsgruppe am Institut für Klinische Neurobiologie", sagt Ko-Autor  Michael Sendtner.

"Die NEK1 Kinase ist ein wichtiger Regulator für die Dynamik von
Mikrotubuli, die die axonalen Verbindungen in motorischen
Nervenzellen stabilisieren", so Sendtner. Mikrotubuli sind
mitverantwortlich für die Stabilität der Zelle und deren Form sowie
für den Transport von wichtigen Zellbestandteilen wie Proteinen und
Mitochondrien zwischen dem Zellkörper und der neuromuskulären
Synapse, die die Übertragung der Aktivität auf die Muskelzellen
vermittelt. "Kommt es zur Störung in Mikrotubuli, degenerieren die
Nervenzell-Fortsätze. Dann ist es nur eine Frage der Zeit, bis die
gesamte Zelle stirbt", so der Wissenschaftler.

Quelle:  Nature Genetics I, Nature Genetics II/APA

Bildquelle: Universität Würzburg

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