Ein Team unter Leitung des Universitätsklinikums Bonn hat mit einer Mutation im MSH3-Gen die Ursache für eine neue seltene Form des erblichen Darmkrebses identifiziert. Ein Forscherteam unter Leitung des Universitätsklinikums Bonn hat mit einer Mutation im MSH3-Gen die Ursache für eine neue seltene Form des erblichen Darmkrebses identifiziert. Die Ergebnisse wurden im "American Journal of Human Genetics" veröffentlicht.

Wissenschaftler haben bereits mehrere Gene entdeckt, die mit einer Polyposis zusammenhängen. "Rund ein Drittel der von der Erkrankung betroffenen Familien weist jedoch keine Auffälligkeiten in diesen Genen auf", erklärt Studienleiter Stefan Aretz den Ausgangspunkt der Forschung. Deshalb müsse es noch mehr Gene geben, die an der Polypenbildung im Darm beteiligt sind. Das Team hat daher das Erbgut von mehr als 100 Polyposis-Patienten untersucht. Bei jedem Patient wurden alle bekannten, etwa 20.000 proteinkodierenden Erbanlagen gleichzeitig untersucht. Bei zwei Patienten wurden Mutationen im MSH3-Gen auf Chromosom 5 entdeckt.

Weiters wurde untersucht, welche Folgen der Funktionsverlust des MSH3-Gens bei den Patienten hat. "Es handelt sich um ein Gen für die Reparatur der Erbsubstanz", berichtet Ronja Adam, eine der beiden Erstautorinnen. "Die Mutationen führen dazu, dass das MSH3-Protein nicht gebildet wird." Da das Protein im Zellkern verschiedener Gewebe fehlte, kam es dort zur Anhäufung von genetischen Fehlern. Die nicht reparierten Mutationen führen dann unter anderem zum gehäuften Auftreten von Polypen im Dickdarm. Der neu entdeckte Polyposis-Typ wird im Gegensatz zu vielen anderen Formen des erblichen Darmkrebses nicht dominant, sondern rezessiv vererbt.

Durch die Untersuchung des MSH3-Gens kann laut den Autoren zukünftig in einigen weiteren, bisher ungeklärten Fällen eine klare Diagnose gestellt werden. Gesunde Risikopersonen der Familien können sich dann auf derartige Mutationen testen lassen.

Quelle: American Journal of Human Genetics (abstract)/APA

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