Gleichzeitig stellten die Forscher fest, welche Arten von Herzfehlern vererbt werden und welche durch neu aufgetretene Genveränderungen verursacht werden

Ein internationales Forscherteam mit deutscher Beteiligung konnte drei neue Gene identifizieren, die an angeborenen Herzfehlern beteiligt sind. Gleichzeitig stellten sie fest, welche Arten von Herzfehlern vererbt werden und welche durch neu aufgetretene Genveränderungen verursacht werden. Die Erkenntnisse wurden in "Nature Genetics" präsentiert.

Bei der Analyse durch Exomsequenzierung von Kindern mit angeborenen Herzfehlern stießen die Wissenschaftler auf Kinder mit Entwicklungsverzögerungen und einer auffälligen Gesichtsform. Bei der Suche nach gemeinsamen genetischen Mustern fanden sie schließlich drei unterschiedliche Gene, durch die die bisher unbekannten Veränderungen erklärt werden konnten. Zusätzlich stellte sich heraus, dass diese Genveränderungen nicht von den Eltern vererbt wurden, sondern neu entstanden sind. "Für die Eltern der betroffenen Kinder ist diese Information sehr wichtig, wissen sie doch nun, was der Grund für die Erkrankung ist und dass nicht notwendigerweise ein größeres Risiko für weitere Geschwister besteht", sagt Marc-Phillip Hitz von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel, einer der Erstautoren.

Die zentrale Erkenntnis der Studie ist laut den Autoren: Die meisten syndromalen Herzfehler entstehen neu, das heißt, beide Eltern sind nicht Anlageträger der krankhaften Veränderung. Anders verhält es sich bei nicht-syndromalen Herzfehlern. Sie machen ungefähr 90 Prozent aller Herzfehler aus. Die Studie konnte zeigen, dass sie viel häufiger erblich bedingt sind als bisher gedacht.
"Häufig tragen beide Elternteile wenige seltene Genveränderungen, haben aber selbst keinen oder keinen schwerwiegenden Herzfehler. Erbt ein Kind von beiden Elternteilen die Genveränderung, kann diese Kombination zu einem schweren Herzfehler führen", erläutert Hitz. Bei diesen Eltern könnte dann in Zukunft ein Gentest die Wahrscheinlichkeit voraussagen, mit der ein weiteres Kind betroffen ist.

Quelle: Nature Genetics/APA

Bildquelle: APA/AFP/STR