Konkret sorgen PADI3, TGM3 und TCHH für das "Struwwelpeter-Syndrom"

Wissenschaftler der Universitäten Bonn und Toulouse (Frankreich) haben die "Struwwelpeter-Gene" entdeckt, welche die Haare unkämmbar machen. Wie Erstautorin Fitnat Buket Basmanav Ünalan im "American Journal of Human Genetics" schreibt, wurden Mutationen in drei Genen identifiziert, die dafür verantwortlich sind. Es handelt sich dabei um PADI3, TGM3 und TCHH.

 Die ersten beiden veränderten Gene enthalten die Bauanleitung für Enzyme, das dritte ein wichtiges Protein des Haarschafts. In gesundem Haar sind die TCHH-Proteine über hauchfeine Hornfäden miteinander vernetzt, die für Form und Struktur des Haares verantwortlich sind. Bei diesem Vorgang spielen die zwei anderen gefundenen Gene eine wichtige Rolle: PADI3 verändert das Haarschaftprotein TCHH so, dass sich die Hornfilamente an ihm anlagern können. Anschließend stellt das TGM3-Enzym die eigentliche Verknüpfung her.

Mechanismen geklärt, die an der Bildung gesunder Haare beteiligt sind

In einer Zellkultur konnten die Forscher die Wichtigkeit der identifizierten Mutationen für die Funktion der Proteine zeigen. Wenn auch nur eine der drei Komponenten nicht funktionell ist, hat das fundamentale Auswirkungen auf die Struktur und Stabilität der Haare. Mäuse, bei denen das PADI3- oder das TGM3-Gen defekt ist, entwickeln daher charakteristische Fell-Anomalien, die dem menschlichen Phänotyp sehr ähnlich sind.

"Aus den gefundenen Mutationen lässt sich eine ganze Menge über die Mechanismen lernen, die an der Bildung gesunder Haare beteiligt sind, und warum es manchmal zu Störungen kommt", erklärt Studienleiterin Regina Betz. Zugleich kann nun die klinische Diagnose "unkämmbare Haare" mit molekulargenetischen Methoden abgesichert werden.

Quelle: American Journal of Human Genetics (abstract)/APA

Bildquelle: APA (Universität Bonn/privat)