Ein weiteres spannendes Thema wurde in einem der insgesamt vier Symposien beleuchtet: ophthalmologische Symptome bei der nephropatischen Cystinose.

Die Cystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Krankheit und beruht auf einer Mutation im CTNS-Gen auf Chromosom 17. Dieses Gen kodiert für das Membranprotein Cystinosin, welches für den Transport eines dimeren Cystins aus dem Lysosom in das Cytoplasma verantwortlich ist. Durch diesen Gendefekt kann das nur schwer lösliche Cystin nicht mehr transportiert werden, reichert sich im Lysosom an und bildet schließlich Kristalle.

Dr. Hohenfellner gab einen klinischen Überblick der Manifestationen der Cystinose in den unterschiedlichen Organen. Diese Kristalle lagern sich in verschiedenen Organen ab, im Knochenmark, in den Lymphknoten, in Milz, Leber und in der Kornea und der Bindehaut. In der Kornea kommt es vor allem im Epithel und Stroma zu einer Ansammlung dieser Kristalle. Cystinkristalle sind stark reflektierend und verursachen eine Lichtbrechung, die zur Photophobie und fortschreitend zu Blepharospasmus, Keratopathie, Hornhauterosionen und zum Verlust der Sehschärfe führt.

Dr. Casteels (Belgien) zeigte auf, welche Diagnosemöglichkeiten es gibt und betonte, wie wichtig regelmäßige Untersuchungen bei dieser Krankheit sind. Zu erkennen sind die Kristalle in einer Spaltlampenuntersuchung als trüber Strahl. Die Dichte wird durch den Corneal Cystine Crystal Score (CCCS) quantifiziert.  Die optische Kohärenztomografie (OCT) ermöglicht eine genaue Bestimmung der Tiefe und Dichte der Kristallschichten.

Eine neue Behandlungsmöglichkeit, um die ophthalmologischen Symptome einer Cystinose zu lindern, stellte Dr. Labbé (Frankreich) vor. Da eine orale Therapie sinnlos wäre, ist eine topische Behandlung notwendig. Hier kommen spezielle gel-ähnliche Augentropfen auf Cysteamin-Basis zum Einsatz. Cysteamin wird zu den Lysosomen transportiert und reagiert dort mit Cystin. Diese Verbindung ist nun viel leichter löslich und kann über die Nieren ausgeschieden werden.

Quelle:

- Vorträge K. Hohenfellner, I. Casteels, A. Labbé (Jahrestagung der GPN)

- Der Cystinose ins Auge sehen (Orphan)