Knochenmanifestationen und Vitamin D-Therapie bei Cystinose
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Knochenmanifestationen und Vitamin D-Therapie bei Cystinose

Knochenmanifestationen und Vitamin D-Therapie bei Cystinose

Dr. Acham-Roschitz und Dr. Schmitt geben Einblicke in die neuesten Forschungsergebnisse über Knochenmanifestationen bei Cystinose und der Vitamin D-Therapie bei Kindern mit CKD MBD.

Die Cystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Krankheit und beruht auf einer Mutation im CTNS-Gen auf Chromosom 17. Dieses Gen kodiert für das Membranprotein Cystinosin, welches für den Transport eines dimeren Cystins aus dem Lysosom in das Cytoplasma verantwortlich ist. Durch diesen Gendefekt kann das nur schwer lösliche Cystin nicht mehr transportiert werden, reichert sich im Lysosom an und bildet schließlich Kristalle.

Wachstumsstörungen und Knochenmanifestationen sind die Folge, so Priv.-Doz. Dr. Acham-Roschitz, pädiatrische Nephrologin und OÄ an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Graz. Da die Cystinose neben der Kornea vor allem auch die Niere betrifft, kommt es zu renalem Phosphatverlust, Kupfer-Mangel und Cysteamin-Toxizität.

Ob Knochenläsionen nun von einer chronischen Niereninsuffizienz oder der Cystinose per se ausgehen, ist noch unklar. Dr. Acham-Roschitz gab einen Überblick über die vielen Knochenmanifestationen, die nephropathische Cystinose verursachen kann.

Die „Metabolic Bone Disease (MBD)“ beschreibt eine Erkrankung der Knochen unterschiedlichster Herkunft. Meist werden diese Knochenstörungen durch Veränderungen des Mineralstoff-Haushaltes, vor allem Kalzium, Phosphat, Magnesium und Vitamin D, verursacht. Gerade bei der chronischen Niereninsuffizienz (CKD) spielt die MBD eine große Rolle. Prof. Dr. Schmitt, pädiatrischer Nephrologe und OA am Zentrum für Kinder und Jugendheilkunde Heidelberg, stellte die neuen Empfehlungen für die Therapie mit nativem und aktivem Vitamin D vor.

 

Quelle: Redaktion

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