Hydrocephalus – entscheidender Mechanismus für Entstehung eines Wasserkopfes entdeckt
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Hydrocephalus – entscheidender Mechanismus für Entstehung eines Wasserkopfes entdeckt

Hydrocephalus – entscheidender Mechanismus für Entstehung eines Wasserkopfes entdeckt

Verantwortlicher Defekt für genetische Ursache seit 2013 bekannt, nun entdeckten Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) in Heidelberg erstmalig auch den entscheidenden Mechanismus für die Entstehung eines Hydrocephalus.

Gen-Defekt als einer der Ursachen für Hydrocephalus

Der Hydrocephalus, in der Laiensprache auch als Wasserkopf bekannt, ist die Folge einer Zirkulationsstörung im Liquorsystem mit konsekutiver Stauung in einen der Ventrikel. Auf Grund des noch weichen und elastischen Schädels im Kleinkindes- und Säuglingsalter sowie der noch offenen Suturen (Schädelnähte), schwillt der Kopf des Kindes ballonartig an. Mit einer Inzidenz von 1:2000 Neugeborenen ist diese neurologische Erkrankung nicht zu unterschätzen.

Die Vielfalt der neurologischen Symptome, wie z.B. prominente Stirnpartie, gespannte Fontanellen, Kopfschmerzen, Erbrechen, Seh- und Bewegungsstörungen, als auch die Prognose sind von der Ausprägung und genauen Lokalisation der Stauung abhängig.

 

Ursachen für die Entstehung eines Wasserkopfes können angeboren (z.B. Monosomie 4p, Dysraphische Fehlbildungen, Arnold-Chiari-Malformation) oder erworben sein (Toxoplasmose, Meningitis, Hirntumor). Im Jahr 2013 entdeckten Wissenschaftler des Deutschen Krebstforschungsinstitutes Heidelberg unter der Leitung von Andreas Fischer, dass ein Defekt im Mpdz-Gen bei Mäusen zu einem Wasserkopf führte. Im selben Jahr gelang es Wissenschaftler aus Saudi-Arabien das menschliche Pendant zu finden.

Nun gelang es Fischer und seinem Team den Mechanismus hinter diesem Gendefekt aufzudecken:
Der Defekt bewirkt eine Einwanderung von Astroglia (eine Form der Gliazellen) wodurch es zu Vernarbungen im Ependym (Zellschicht zwischen Hirnnervengewebe und Liquor) und konsekutivem Verschluss des Aquädukts (Verbindung zwischen zwei Hirnventrikeln) kommt. Der Liquor kann nicht mehr über das Rückenmark abfließen und staut sich in dem betroffenen Ventrikel.

 

Verlust des Mpdz-Gens vermindert Stabilität der Tight Junctions

Tight Junctions verschließen als schmale Membranprotein-Bänder die Zellzwischenräume. Liegt ein Defekt im Mpdz-Gen vor, wird diese Verbindung in den Ependymzellen vermindert, zitiert Anja Feldner, Erstautorin dieser Studie. Dies sei bei Experimenten im Labor eindeutig bestätigt worden. Diese Erkenntnis klärt einen entscheidenden Mechanismus zur Entstehung eines genetisch bedingten Hydrocephalus auf, die Studie erschien im EMBO-Journal für Molecular Medicine.

 

Quelle: Heidelberg (APA)

Bildquelle: rf123, 8067769_s.jpg; 35097780_s.jpg

 

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