Neu entdeckte Mutation führt zu schwerer Darmerkrankung
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Neu entdeckte Mutation führt zu schwerer Darmerkrankung

Neu entdeckte Mutation führt zu schwerer Darmerkrankung

Bereits zugelassenes Medikament wirkt Symptomen entgegen

Eine neu entdeckte einzelne Genveränderung verursacht bereits im Kindesalter schwere Darmerkrankungen, fanden Wiener Wissenschafter heraus. Die bisher bei nur elf Patienten diagnostizierte Mutation führt zum vollständigen Verlust eines Proteins (CD55). Die Folge sind Darmentzündungen, chronische Durchfälle und Thrombosen, berichten die Forscher im Fachjournal "New England Journal of Medicine".

   Ausgangspunkt für die Arbeit war ein Mädchen, das seit frühester Kindheit unter verschiedenen Symptomen litt, darunter schwerste Durchfälle, wiederkehrende Infektionen und chronisch mangelhafte Nährstoffaufnahme. Damit einher gingen Entwicklungsstörungen. In einer langen Odyssee von Krankenhausaufenthalten und erfolglosen Therapien rätselten die Ärzte lange über die Ursache, bis ein Team um Kaan Boztug, Direktor des Ludwig Boltzmann-Instituts für Seltene und Undiagnostizierte Erkrankungen in Wien, die Patientin genetisch untersuchte.

Österreichische Forscher entdecken die genetische Veränderung

   Gemeinsam mit Kollegen des Forschungszentrums für Molekulare Medizin (CeMM) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW), der Medizinischen Universität Wien und des National Institutes of Health (USA) wurde die genetische Veränderung entdeckt und insgesamt elf Patienten mit der gleichen Mutation und ähnlichen Symptomen ausfindig gemacht. So gelang es den Forschern, die Erkrankung auf molekularer Ebene zu entschlüsseln.

   Fehlt das Protein CD55, kann eine wichtige Komponente der angeborenen Immunabwehr, das sogenannte Komplementsystem, nicht mehr abgeschaltet werden. Zudem ist der Eiweißstoff wichtig für die Produktion eines entzündungshemmenden Botenstoffs von Immunzellen (IL-10). Beide Effekte verstärken sich auf fatale Weise: Das Überschießen der Immunabwehr fällt mit dem Ausbleiben der beruhigenden Entzündungshemmer zusammen. In Folge kommt es zu schwersten Entzündungen des Darms und weiteren Symptomen.

   In weiteren Arbeiten konnten die Wissenschafter einen Wirkstoff ausfindig machen, der den Symptomen entgegenwirkt. Ein bereits zugelassenes Medikament, das eine verstärkte Aktivität des Komplementsystems bremst, kann auch bei fehlendem CD55 eingesetzt werden.

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