Der Tag selbst ist so selten, wie die Krankheiten, um die es geht. Von diesen seltenen oder gar undiagnostizierten Erkrankungen gibt es schätzungsweise 6.000 – 8.000, rund fünf bis acht Prozent der Bevölkerung sind davon betroffen.

Der 29. Februar 2016, ein Tag, wie er nur alle vier Jahre im Rahmen eines Schaltjahres vorkommt, steht ganz im Zeichen von seltenen Erkrankungen und den Menschen, die unter solchen Erkrankungen leiden.

Dr. Renate Kain vom Klinischen Institut für Pathologie der MedUni Wien widmete sich diesbezüglich etwa im Rahmen des EU-Projekts „INTRICATE“ den Auswirkungen von Infektionen auf das Entstehen von seltenen Auto-Immunkrankheiten. Hierzu wurden Patienten mit einer Autoimmunvaskulitis, bei der es autoimmunologisch bedingt zur Zerstörung von kleinen Gefäßen kommt, untersucht. Ziel war es, einen Zusammenhang zwischen der mikrobakteriellen Besiedelung des menschlichen Körpers und der Entstehung von Autoimmunitäten zu finden.

Zwar konnte dieser nicht gefunden werden, „es zeigte sich aber, dass die Immunantwort auf die Infektion bei den Betroffenen gestört war und von einer großen Anzahl von weißen Blutkörperchen immer wieder befeuert wurde“, so Kain. Dies führe dazu, dass im Körper ständig Entzündungsprozesse ablaufen, welche in der Folge zur Entstehung einer Autoimmunerkrankung führen können. Auch nach überstandener Infektion war bei den untersuchten Patienten noch eine überbordende Immunantwort zu beobachten.

Im Zuge der Untersuchungen stellte sich heraus, dass bei den Immunantworten deutliche Hierarchien bestehen. Diese reichen von „gut“ über „böse“ bis hin zu „ganz böse“. „Außerdem haben wir neue, weitere Autoantigene entdeckt, die gegen Proteine gerichtet sind“, sagt Kainz. Im besten Fall ließen sich hieraus neue Therapieoptionen für diese seltenen Erkrankungen entwickeln.

Ein weiterer positiver Effekt der durchgeführten Studie: Es konnte durch die hohe Teilnehmerzahl von über 400 Patienten eine Blut-Datenbank angelegt werden, welche bei der Erforschung von sämtlichen Auto-Immunkrankheiten auch in Zukunft eine wichtige Rolle spielen kann.