Forscher finden genetischen Fehler im Bauplan einer Ionenschleuse, der die Herztätigkeit beeinträchtigt. Wirkstoff wurde gleich mitgeliefert

Ein deutsches Forscherkollektiv hat bei molekulargenetischen Untersuchungen des Herzrasens herausgefunden, dass dafür ausreicht, dass im Bauplan einer Ionenschleuse nur ein einziger Buchstabe verändert sein muss. Außerdem haben sie einen Wirkstoff ausfindig gemacht, der diesen Ausfall kompensiert. Eine entsprechende Studie wurde in "EMBO Molecular Medicine" vorgestellt.

"Wir haben ein bislang unentdecktes Gen für diese Art von Herzrhythmusstörungen gefunden", erklärt Studienerstautor Niels Decher von der Philipps-Universität Marburg. Die Forscher untersuchten mehr als 430 Patienten mit ungeklärten Herzrhythmusstörungen, darunter Fälle, bei denen das Herzrasen vom Ausflusstrakt der rechten Herzkammer (RVOT-VT) ausgeht. "Die genetische Basis der Erkrankung ist bislang weitgehend unbekannt", so Seniorautor Eric Schulze-Bahr.

Bei einem der Betroffenen stieß man auf eine bisher unentdeckte Genveränderung

Diese bewirkt, dass Kaliumkanäle eines bestimmten Typs einen falschen Baustein enthalten. Seit seinem 45. Lebensjahr leidet der Patient unter wiederkehrendem Herzrasen, das durch körperliche Belastung oder Stress ausgelöst werden kann. Die Wissenschaftler entschlüsselten das Erbgut des Patienten, um zusätzliche Unregelmäßigkeiten auszuschließen, die die Herztätigkeit beeinträchtigen.

Kaliumkanäle können geladene Kaliumionen von einer Seite der Zellhülle auf die andere Seite schleusen, um die Ionenverteilung aufrechtzuerhalten. Andersartige Ionen lässt der Kanal normalerweise nicht hindurch. Die entdeckte Mutation bewirkt jedoch, dass Natriumionen die Schleuse passieren können, was offenbar die elektrische Erregbarkeit des Herzens stark beeinträchtigt. Überdies ändern die betroffenen Schleusen ihre Aktivität, wenn sich das Muskelgewebe dehnt.

"Wir fanden heraus, dass der abgewandelte Kanal eine erhöhte Dehnungsempfindlichkeit aufweist und auf Stresshormone anders reagiert als normalerweise", sagt Decher.

Die Forscher fanden jedoch einen Wirkstoff, der die Eigenschaften des Kanals vollständig wiederherstellt.

Quelle: EMBO Molecular Medicine/APA

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