Epidermolysis bullosa – eine folgeschwere und unheilbare Hauterkrankung
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Epidermolysis bullosa – eine folgeschwere und unheilbare Hauterkrankung

Epidermolysis bullosa – eine folgeschwere und unheilbare Hauterkrankung

Als „Schmetterlingskinder“ sind die Patienten dieser vererblichen und derzeit noch unheilbaren Hauterkrankung bekannt. Es bedarf besonderer Therapiemaßnahmen, erstellt von Experten mit jahrelanger Erfahrung, um diesen Kindern Hilfestellung leisten zu können.

Epidermolysis bullosa – die Schmetterlingshaut

Unter Epidermolysis bullosa (EB) versteht man eine hereditäre (erbliche) Erkrankung der Epidermis (Oberhaut), die in vielen Fällen bereits bei der Geburt manifest wird. Verantwortlich dafür sind Abnormitäten der Strukturproteine (Störungen im Eiweißaufbau) der dermo- epidermalen Basalmembranzone (Übergangszone der Oberhaut, Epidermis, mit der darunterliegenden Lederhaut, Dermis). Es können auch weitere Organsysteme betroffen sein, wie z.B. der Oropharynx (Mundteil des Rachens), Respirations-, Gastrointestinal- und Urogenitaltrakt.

Durch die fehlerhafte Verbindung der Hautschichten kommt es bereits bei kleinsten Berührungen, sogenannten Bagatelltraumen, zu unterschiedlich schweren Blasenbildungen bis hin zur vollständigen Abschwimmung der Oberhaut und folglich Narbenbildungen mit konsekutiven Destruktionen.

Man unterscheidet in zwei Großgruppen:

Bei den nicht-dystrophischen Formen unterscheidet man je nach Erbgang drei Subtypen:

● Autosomal-dominat

Bekanntester Vertreter dieser Gruppe ist der Morbus Köbner (Epidermolysis bullosa simplex). Die Kinder leiden bereits von Geburt an unter teils blutigen Blasen an mechanisch exponierten Stellen (Knien, Händen, Armen, Ellbögen, im Säuglingsalter im Bereich der Windelränder). Warme Temperaturen begünstigen die Blasenbildung, diese heilen jedoch narbenfrei ab. Die Neigung zur Blasenbildung nimmt mit zunehmenden Alter ab.

Häufige Begleitphänomene sind die Palmoplantarkeratose (Verhornungsstörung der Hand- und Fußflächen) und Hyperhidrose (vermehrtes Schwitzen), leichte bis mäßige Beteiligung der Nasen- und Mundschleimhäute werden verzeichnet, eine Augenbeteiligung ist sehr selten.

 

● Autosomal-rezessiv

Dazu zählen unter anderem die Epidermolysis bullosa junctionalis Herlitz, die schwerste Form der angeborenen, junctionalen Epideromlysen. Es kommt bereits bei der Geburt durch Spaltbildungen entlang der Basalmembran zu großflächigen, schlaffen Blasen mit unterschiedlichem Inhalt (Blut, seröse Flüssigkeit). Die Blasen heilen nicht vollständig ab und es kommt oft zu einer sekundären, letalen Sepsis (durch Entzündung der Blasen tödlich verlaufende Blutvergiftung).
Bei dieser Form ist immer eine Beteiligung des Rachens vermerkt, was zu einer dauerhaften Heiserkeit und Essschwierigkeiten mit konsekutiver Anämie (Blutarmut) führt. Bei der Hälfte der Betroffenen wird eine Augenbeteiligung verzeichnet, viele leiden unter Zahnschmelzhypoplasie (verringerter Zahnschmelzgehalt) und einer Pseudosyndaktylie (Verwachsung von Finger- und Zehengelenken)

 

● X-chromosomal-rezessiv

Zu dieser seltenen Gruppe gehört unter anderem die Dystrophia bullosa hereditaria Typ maculatus sive Amsterdam. Charakteristisch hierfür sind Blasen mit Hyper- und Depigmentierung sowie Mikrozephalie (kleiner Kopf), Akrozyanose (Blaufärbung der Finger, Zehen, Ohren und Nase), Hornhautdystrophie (Hornhautveränderung) und Nagelanomalien (atypische Nagelformen)

 

Zu den sehr seltenen dystrophischen Epidermolysen gehört die EB hereditaria generalisata, bei der es zu spontanen Blasenbildungen mit konsekutiven Beugekontrakturen (Gelenkfehlstellung in Beugehaltung) und Bildung einer Klauenhand kommt. Innerhalb weniger Monate heilen die Blasen wieder ab.

 

Spezielle Therapie erforderlich

Die EB stellt eine therapeutisch herausfordernde Multisystemerkrankung dar, deren adäquate Behandlung einen engen Kontakt von Experten der meisten medizinischen Fachdisziplinen erfordert.

Da bis dato keine Heilung möglich ist, besteht die Therapie in einer professionellen Wundversorgung um weitere Komplikationen, wie z.B. Sepsis oder starke Vernarbungen, zu vermeiden. Große Hoffnung liegt in der Gentherapie: durch eine Transplantation genetisch veränderter Hautzellen soll es Wissenschaftlern bereits 2014 gelungen sein, einem Patienten an der transplantierten Stelle symptomfrei zu bekommen, so ein Artikel im Cem Cell Repports Journal von 2014. Auch am Institut für molekulare Biotechnologie (Wien) wird an zukunftsweisenden Ansätzen in diesem Bereich geforscht.
Weitere internationale Forschergruppen legen ihre Hoffnungen auf Heilungmethoden im Bereich der Gen- und Proteintherapie.

In Österreich bieten zwei Einrichtungen professionelle Hilfe:

debra-Austria.
1995 als Selbsthilfegruppe gegründet, lebt die Einrichtung bis heute ihre Mission „Quality of Life“ der Betroffenen zu verbessern, unterstützt von einem medizinischen Expertenteam. 2013 übernahm DEBRA-Austria die Aufgaben des 1999 gegründeten Verein zur Förderung der Epidermolysis bullosa-Forschung, und lässt so auf die Erforschung neuer Therapieansätze mit Heilungs- und Linderungsmöglichkeiten hoffen.

EB-Haus Austria – Spezialklinik für EB
Von DEBRA-Austria 2005 gegründet, bietet diese Einrichtung im Areal des Salzburger Universitätsklinikums, ebenfalls eine professionelle Behandlung für Schmetterlingskinder.

Verfasser: Dr. Marieluise Draxler

 

Quellen: http://www.enzyklopaedie-dermatologie.de,
http://www.debra-austria.org,
Laura De Rosa, Sonia Carulli, Fabienne Cocchiarella, Daniela Quaglino, Elena Enzo, Eleonora Franchini, Alberto Giannetti, Giorgio De Santis, Alessandra Recchia, Graziella Pellegrini, Michele De Luca: Long-Term Stability and Safety of Transgenic Cultured Epidermal Stem Cells in Gene Therapy of Junctional Epidermolysis Bullosa. In: Stem Cell Reports. Band 2, Nr. 1, S. 1–8, 14. Januar 2014, doi:10.1016/j.stemcr.2013.11.001.

Bildquelle: 123rf/ designua

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